อาสาสมัครไม่ใช่แค่การ ”ให้” แต่เป็นการได้ “รับ” ที่มากกว่าการได้ให้ 


Warning: include(niyam/input.php) [function.include]: failed to open stream: No such file or directory in /home/happy/domains/happyhospital.org/public_html/menu_left_new.php on line 60

Warning: include(niyam/input.php) [function.include]: failed to open stream: No such file or directory in /home/happy/domains/happyhospital.org/public_html/menu_left_new.php on line 60

Warning: include() [function.include]: Failed opening 'niyam/input.php' for inclusion (include_path='.:/usr/local/lib/php') in /home/happy/domains/happyhospital.org/public_html/menu_left_new.php on line 60

   ปวดเข่าเป็นๆหายๆ สัญญาณเตือน โรคข้อเข่าเสื่อม ปัญหาสุขภาพอันดับต้นๆของผู้สูงอายุ  
   เคล็ด(ไม่)ลับ สร้างสุขเด็กไทย  
   วินิจฉัย โรคออทิสติก ด้วยวิธีใหม่ เพื่อช่วยในการรักษาและป้องกันโรคนี้  

   การเตรียมตัวลงพื้นที่  
   ว่าด้วยเรื่องอาสาสมัครในโรงพยาบาล  
   คุณสมบัติอาสาสมัครในโรงพยาบาล 

   "4 วิธีให้ลูกเลิกติดแท็บเล็ต มือถือ"  
   "5 สิ่ง ที่คุณพ่อควรทำ" 
   ห่วง“ผู้สูงวัย”เกือบครึ่งใช้ยาผิด 


ป้องกันโรคถ่ายทอดจากยีนแม่สู่ลูก ก่อนตั้งครรภ์

 

ปัจจุบันแม้เทคโนโลยีทางการแพทย์จะมีการพัฒนาไปมากแค่ไหน แต่โรคบางโรคก็ยังรักษาไม่ได้ อย่างโรคที่มีการถ่ายทอดทางยีนแม่สู่ลูก การตรวจสุขภาพ และคัดกรองโรค ก่อนตั้งครรภ์ จึงเป็นการป้องกันโรคที่ดีที่สุดค่ะ

 การถ่ายทอดโรค...แม่สู่ลูก

           โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม คือ จากแม่สู่ลูกหรือจากพ่อสู่ลูกนั้น เกิดจากการถ่ายทอดของสารพันธุกรรมหรือโครโมโซม ซึ่งโครโมโซมโดยปกติของมนุษย์มีด้วยกัน 46 แท่งแบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 22 แท่ง โครโมโซมบ่งบอกเพศ 2 แท่ง (ผู้หญิง = XX ผู้ชาย = XY) และโครโมโซมอื่น ๆ

           ในแท่งโครโมโซมจะมีสารพันธุกรรมข้างในที่เรียกว่า "ยีน" ซึ่งยีนคือหน่วยที่เล็กที่สุดของพันธุกรรม (เพื่อให้เกิดความเข้าใจที่ง่ายขึ้น ลองเปรียบโครโมโซมเป็นปาท่องโก๋ส่วนยีนเหมือนจุด จุดหนึ่งบนปาท่องโก๋ ในปาท่องโก๋หนึ่งอันจะมียีน 8 หมื่นกว่าจุดค่ะ) และโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม สามารถเกิดได้จากความผิดปกติของทั้งโครโมโซมและยีนค่ะ

 โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เกิดได้ 3 กรณี คือ

           1.โครโมโซมมากเกินไป

           2.โครโมโซมขาด

           3.โครโมโซมผิดปกติ ซึ่งโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ส่วนใหญ่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ที่มีอายุมาก เช่น ดาวน์ชินโครม (โครโมโซมเกิน) ฯลฯ

           บิดามารดาเป็นเครือญาติกัน ลูกหลานมักจะมีโอกาสเป็นโรคได้มากกว่า เพราะยีนถ่ายทอดมาจากบรรพบุรุษเดียวกัน ทำให้มียีนบางตัวหน้าตาคล้ายกัน เมื่อมีการส่งรหัสจะเกิดการคัดลอกที่ทับซ้อนกันได้ง่าย เนื่องจากรหัสคล้าย ๆ กัน การอ่านจึงเกิดความผิดพลาด มีการคัดลอกซ้ำหรือลืมคัดลอก เพราะเหมือนกัน คิดว่ามีอยู่แล้ว ทำให้รหัสพันธุกรรมหายไป จึงเกิดความผิดปกติ ของยีนขึ้นนั่นเอง

 โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน

           แบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม คือ ความผิดปกติของยีนที่อยู่บนโครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม และความผิดปกติของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ ซึ่งยีนเหล่านี้แบ่งได้เป็น ยีนเด่นและยีนด้อย ซึ่งการเกิดโรคนั้น หากมียีนเด่น 1 ตัว จะทำให้เกิดเป็นโรค ส่วนยีนด้อยต้องมีถึง 2 ตัวจึงจะเกิดเป็นโรคได้ส่วนใหญ่เกิดจากพ่อแม่ที่มีความผิดปกติของยีน หรือมียีนพาหะบางโรคแฝงอยู่ และพ่อแม่ที่เป็นเครือญาติกันค่ะ

           โรคที่เกิดจากยีนเด่น ที่พบได้บ่อย ได้แก่ โรคคนแคระ โรคท้าวแสนปม โรคที่มีอาการแฝง เช่น โรคที่มีความผิดปกติของแขนขา โรคหัวใจ เป็นต้น

 โรคที่เกิดจากยีนด้อย แบ่งเป็น 2 กลุ่ม คือ

           ยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย ได้แก่ โรคผิวเผือก โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ฯลฯ

           ยีนด้อยบนโครโมโซมเพศ ได้แก่ โรคฮีโมฟีเลีย (เลือดไหลไม่หยุด) โรคตาบอดสี ฯลฯ

           โรคที่ยกตัวอย่างข้างต้นนี้ เป็นโรคยอดฮิต ที่สามารถพบได้บ่อย และการส่งต่อความผิดปกติ พบว่าส่งต่อไปถึงรุ่นลูกหรือหลานได้ ดังนั้น พ่อแม่กลุ่มเสี่ยงจึงต้องมีการซักประวัติว่าในเครือญาติมีคนเป็นโรคนี้หรือไม่ โดยต้องดูประวัติของเครือญาติ 3-4 รุ่น เพื่อตรวจสอบและป้องกันการเกิดโรคก่อนตั้งครรภ์
ลักษณะอาการของโรคที่ถ่ายทอดจากยีน

           การสังเกตอาการเป็นเรื่องสำคัญค่ะ เพราะพ่อแม่บางคู่ไม่มีการตรวจร่างกายมาก่อน เมื่อคลอดลูกแล้วจึงไม่ทราบเลยว่าลูกมีโรคอะไรแฝงมาด้วยหรือไม่ จะรู้ตัวอีกทีก็ตอนที่ลูกมีอาการแล้ว โรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางยีนมีมากเป็นพัน ๆ โรค แต่โรคที่พบได้บ่อย คือ

โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย

           เป็นโรคที่เรียกได้ว่าเป็นภัยเงียบค่ะ จริง ๆ แล้วดูไม่น่ากลัว เพราะถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเป็นแค่พาหะ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคแทบจะไม่มีเลย แต่ถ้าพ่อแม่เป็นโรค ยีนด้อยมาเจอกับยีนด้อยโอกาสที่ลูกจะเป็นก็มีมากขึ้น

           ลักษณะอาการ มีตั้งแต่รุนแรงน้อยถึงรุนแรงมาก โดยเด็กที่มีอาการรุนแรงมากจะมีลักษณะซีด หัวใจทำงานหนัก ทำให้หัวใจโตและเสียชีวิตได้ตั้งแต่ในครรภ์ ในรายที่อาการรุนแรงน้อย เมื่อคลอดแล้วจะแสดงอาการเมื่อ 6-12 เดือน ตับม้ามโต กระดูกมีการพัฒนาผิดรูป เจ็บป่วยบ่อย รูปหน้ามีลักษณะเปลี่ยน ฟันเหยิน โหนกหน้าผากยื่นออกมาผิดปกติ และเด็กจะเริ่มมีอาการซีดลงเรื่อย ๆ เพราะเม็ดเลือดแดงที่สร้างขึ้นมาเปราะบางและแตกง่าย ทำให้เกิดเลือดจางนั่นเอง

           การรักษา ต้องได้รับการถ่ายเลือดบ่อย ๆ ซึ่งข้อเสียของการถ่ายเลือดบ่อย จะทำให้ร่างกายสร้างแอนติบอดีขึ้นมาต่อต้านเลือดที่เคยได้รับ จึงต้องหาเลือดใหม่ไปเรื่อย ๆ และจะเริ่มหาเลือดที่เข้ากับร่างกายยากขึ้น และร่างกายเกิดการสะสมของธาตุเหล็กเกินความจำเป็น ทำให้ไปเกาะตามอวัยวะต่าง ๆ เช่น ตับ เกิดเป็นพังผืด ทำให้ตับทำงานหนักมากขึ้นด้วย

           นอกจากนี้ ยังรักษาด้วยการเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก ซึ่งจะต้องหาคนที่มีไขกระดูกเข้ากัน แม้เป็นพี่น้องกันก็ยังไม่สามารถเข้าคู่กันได้ จึงเป็นเรื่องที่ค่อนข้างยากที่จะหาคนที่มีไขกระดูกตรงกันได้ และการรักษามีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูงเป็นหลักล้านบาท

           ดังนั้น เด็กที่เป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมียขั้นรุนแรง โอกาสการรอดชีวิตมีน้อย หรือมีอายุไม่ยืนยาว

โรคฮีโมฟีเลีย

           โรคเลือดไหลไม่หยุด โรคนี้มักไม่ค่อยมีอาการแสดงออกให้เห็น และไม่สามารถรู้ได้ว่าพ่อแม่จะมีโรคนี้แฝงอยู่หรือไม่ ดังนั้น หากคนในครอบครัวเคยมีประวัติเป็นโรคนี้ ควรตรวจร่างกายเพื่อเช็กดูว่าตัวเองเป็นพาหะหรือมีโรคดังกล่าวแฝงอยู่ไหม เพื่อป้องกันการถ่ายทอดไปสู่ลูกน้อยค่ะ

           ลักษณะอาการ มีการฟกช้ำง่าย โดนกระแทกนิดหน่อยก็มีอาการเขียวช้ำมีลักษณะเป็นห้อเลือดบริเวณกว้าง ถ้าหกล้มมีแผลเลือดจะไหลไม่หยุด หรือมีการตกเลือดในข้อเข่าหรือข้อเท้าได้ ทำให้มีลักษณะข้อบวม ห้อเลือดอยู่ข้างใน หากได้รับการกระทบกระเทือนที่รุนแรงจะอันตรายตรงที่มีอาการตกเลือดได้ง่าย ทำให้สูญเสียการทำงานของอวัยวะภายใน ในกรณีที่มีอาการรุนแรงก็อาจถึงขั้นเสียชีวิตในที่สุดได้

           การรักษา ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาให้หายขาด แต่จะรักษาตามอาการ โดยคุณหมอจะนัดมาตรวจการแข็งตัวและการทำงานของเกล็ดเลือด ว่ามีความรุนแรงระดับไหน โดยดูว่ามีการแข็งตัวภายในกี่นาที ถ้ามีการแข็งตัวช้าลงเรื่อย ๆ แสดงว่ามีความรุนแรงเพิ่มขึ้น

           ดังนั้น เด็กที่เป็นโรคนี้ต้องระมัดระวังเรื่องการหกล้มหรือการกระแทกเป็นพิเศษ โดยเฉพาะวัยที่กำลังหัดคลาน หัดเดิน เพราะจะหกล้มง่ายอยู่แล้ว และอย่าให้มีปัญหาเรื่องเลือดออกง่าย หากมีแผลเลือดออกควรพาไปพบแพทย์ ถ้ามีการระวังหรือดูแลอย่างดี เด็ก ๆ ก็ใช้ชีวิตได้อย่างปกติค่ะ

โรค G6PD

           เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ ซึ่งส่วนใหญ่แล้วแม่จะเป็นพาหะถ่ายทอดมาสู่ลูก และเด็กผู้ชายมีโอกาสเป็นได้มากกว่าผู้หญิง คือ ถ้าแม่มียีนที่เป็นพาหะ และมี G6PD ห้อยอยู่ เมื่อเจอพ่อที่เป็นพาหะ ลูกชายจะเป็นโรคได้ 50% แต่ถ้าเป็นผู้หญิงจะเป็นแค่พาหะเท่านั้น พูดง่าย ๆ ก็คือ ถ้าพ่อแม่มีพาหะทั้งคู่ แล้วตั้งครรภ์ได้ลูกชาย ลูกที่เกิดออกมาจะเป็นโรคแน่นอน (ซึ่งต่างจากธาลัสซีเมียที่พ่อแม่เป็นพาหะทั้งคู่ ก็ต้องดูชนิดของโรคก่อนว่าส่งมาที่ลูกไหม ซึ่งลูกมีโอกาสเป็นโรคแค่ 25%)

           ลักษณะอาการ ร่างกายสร้างฮอร์โมน G6PD ขึ้นมาผิดปกติขาดเอนไซม์ตัวหนึ่งในการสังเคราะห์ ทำให้เลือดมีความผิดปกติ เด็กแรกคลอดมีอาการตัวเหลืองอาการซีดรุนแรงก็ต่อเมื่ออยู่ในภาวะแวดล้อมที่มีการกระตุ้นให้เกิดการแตกตัวของเม็ดเลือดหรือไปกระตุ้นสารเอนไซม์บางตัวที่ทำให้ยีน G6PD เกิดผิดปกติ เช่น เด็กได้รับยากลุ่มซัลฟา หรือกลุ่มยาที่รักษาโรคมาลาเรียกินถั่วปากอ้าที่มีสารบางอย่างกระตุ้นให้ G6PD ทำงานผิดปกติจะไปกระตุ้นให้เม็ดเลือดแดงมีการแตกง่าย แต่กลุ่มโรคนี้ยังไม่มีความรุนแรงมากนัก ถ้าไม่ได้รับสารกระตุ้นก็มีชีวิตอย่างปกติค่ะ

           การรักษา ในปัจจุบันเทคโนโลยีต่าง ๆ มีการพัฒนามากขึ้น เมื่อรู้ว่าถ้ามีลูกแล้วจะต้องเป็นโรคนี้แน่ ๆ จึงต้องมีการคัดเลือกหรือเก็บตัวอ่อนที่คุณภาพดี แล้วเอาตัวอ่อนไปฝัง เรียกว่า การทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อให้ลูกที่เกิดมามีสุขภาพแข็งแรง ไม่มีโรคติดตัวมาด้วย แต่ค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูงค่ะ

           ดังนั้น ก่อนตั้งครรภ์ คุณพ่อคุณแม่ควรตรวจคัดกรองโรค เพื่อวางแผนการมีลูก ซึ่งถือเป็นวิธีป้องกันที่ดีที่สุดนะคะ

ที่มา
http://baby.kapook.com/view65362.html

อ่าน 590 ส่งต่อให้เพื่อน Pintting


 นอนถูกท่า หลับสบาย หายปวดเมื่อย
 เตือน! วิตามินลดน่อง ขายเกลื่อนเน็ต ไม่ผ่าน อย.
  วิจัยชี้ อาการโรคหัวใจ และอัมพาตมักกำเริบในช่วงเช้า
 การทำงานหน้าจอนานๆ ระวังคอมพิวเตอร์จะเป็น แดร็กคูล่า "ดูด" เลือดคุณ
 โอ๊ย..ปวดคอจัง แก้ยังไงดีนะ

 


มูลนิธิกระจกเงา เลขที่ 191 ซอยวิภาวดี 62 ถนนวิภาวดีรังสิต แขวงตลาดบางเขน เขตหลักสี่
กรุงเทพมหานคร 10210 [ดูแผนที่]
โทรศัพท์ 02-973-2236-7 ต่อ 1606 โทรสาร 02-973-2237 ต่อ 1090 E-mail: info@happyhospital.org
Copyright@2006 www.happyhospital.org